Scientific Publication published in the journal “Breast Cancer: Basic and Clinical Research”

Our recently published peer-reviewed article, “Implementation of Risk-Stratified Breast Cancer Prevention With a Polygenic Risk Score Test in Clinical Practice,” in the journal “Breast Cancer: Basic and Clinical Research,” is one of the first scientific papers describing the introduction of a polygenic risk score into routine clinical practice. In the article, we detail the development and validation of a breast cancer polygenic risk score genetic test, the creation of its clinical usage model and test report, as well as initial results from its application in Estonian healthcare for breast cancer prevention based on individual genetic risks.

Implementation of Risk-Stratified Breast Cancer Prevention With a Polygenic Risk Score Test in Clinical Practice

Breast cancer (BC) screening with mammography reduces mortality but considers currently only age as a risk factor. Personalized risk-based screening has been proposed as a more efficient alternative. For that, risk prediction tools are necessary. Genome-wide association studies have identified numerous genetic variants (single-nucleotide polymorphisms [SNPs]) associated with BC. The effects of SNPs are combined into a polygenic risk score (PRS) as a risk prediction tool. We aimed to develop a clinical-grade PRS test suitable for BC risk-stratified screening with clinical recommendations and implementation in clinical practice.

In the first phase of our study, we gathered previously published PRS models for predicting BC risk from the literature and validated them using the Estonian Biobank and UK Biobank data sets. We selected the best performing model based on prevalent data and independently validated it in both incident data sets. We then conducted absolute risk simulations, developed risk-based recommendations, and implemented the PRS test in clinical practice.

In the second phase, we carried out a retrospective analysis of the PRS test’s performance results in clinical practice. The best performing PRS included 2803 SNPs. The C-index of the Cox regression model associating BC status with PRS was 0.656 (SE = 0.05) with a hazard ratio of 1.66. The PRS can stratify individuals with more than a 3-fold risk increase. A total of 2637 BC PRS tests have been performed for women between the ages 30 and 83. Results in clinical use overlap well with expected PRS performance with 5.7% of women with more than 2-fold and 1.4% with more than 3-fold higher risk than the population average.

The PRS test separates different BC risk levels and is feasible to implement in clinical practice.

Read more here: https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/11782234231205700

BRIGHT rinnavähi täppisennetuse projekti teavitusüritus – Eesti haru tulemused ja käsitlused

Hea Kolleeg! 

Olete väga oodatud BRIGHT projekti teavitusüritusele – kliinilise uuringu tulemused Eestis ja patsiendikäsitlus, mis toimub kolmapäeval, 8. novembril kl 15.00–17.00 Tartus, Biomeedikumis, Alexander Schmidti keskuses (Ravila 19). Üritusel on võimalik osaleda ka virtuaalselt, registreerides ennast veebi teel osalejaks. BRIGHT Eesti teavitusüritusel tutvustatakse Eesti haru käsitlusi, tulemusi ning rinnavähi täppisennetuse rakendamist rahvusvahelisel tasandil. BRIGHT projekti Eesti partnerid on Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli Kliinikum, meditsiinilabor Antegenes ja Tervisekassa. 

BRIGHT rahvusvahelise rakendusuuringu eesmärgiks on rinnavähi geneetilisel riskihinnangul põhineva sõeluuringu käivitamine, kaasates selleks teadus- ja innovatsioonipartnerid, tervishoiuteenuste osutajad, ravikindlustuse pakkujad ja patsiendiorganisatsioonid. 

Rinnavähi täppisennetus on kaasaegses käsitluses digilahendus, mis kombineerib tervisesüsteemis tarkvaralised veebilahendused, logistilised lahendused, tervishoiuasutuste koostöö, geenitestid ja neile järgnevad tervishoiuteenused ühtseks lahenduseks rinnavähi ennetusteenusena rinnavähist tingitud suremuse vähendamiseks. 

Teavitusüritusel osalemisest palume Teil teada anda hiljemalt 3. novembriks täites registreerumise vormi: https://forms.gle/Ck1gxdMMgM191aDM6.  

Ürituse ajakava:  

14.30–15.00 kogunemine, tervituskohv

15.00–16.30 ettekanded 

  • meditsiinigeneetika professor Neeme Tõnisson. Avasõnad ning BRIGHT projekti taust ja tutvustus, käsitluse üldine loogika (10 min)
  • onkoloog Peeter Padrik „BRIGHT projekti Eesti haru geneetiliste riskide analüüside tulemused“ (10 min)
  • pereõde Lota Kiiroja “Perearstikeskuse kogemus rinnavähi täppisennetuse uuringus”  (10 min)
  • meditsiiniõde Anette Paas „BRIGHT projekti Eesti haru patsientide tagasiside tulemused“ (10 min)
  • analüütik Katrin Lutsar „BRIGHT projekti PRS käsitluse kulutõhususanalüüsi tulemused“ (10 min)
  • dr Krista Kruuv-Käo „Rinnavähi täppisennetuse rakendamine Norras, AnteNOR projekti seis ja tulemused“ (10 min)
  • onkoloog professor Luis Costa „Breast cancer early detection program in Portugal“ (15 min)
  • professor Neeme Tõnisson ja dr Peeter Padrik „Geneetilistel riskidel põhinev rinnavähi täppisennetus. Vaade tagasi, vaade praegusele ja vaade tulevikku“ (15 min)


16.30–17.00 paneeldiskussioon „Kuidas jõuda Eestis parima personaliseeritud rinnavähi täppisennetuseni?“, modereerib professor Neeme Tõnisson

17.00–17.30 lõppsõna ja suupistelaud 

Osalema on kutsutud:  

Patsiendiorganisatsioonid, valdkonna erialaorganisatsioonid ja arstid, rinnavähi ennetustegevusega tegelevad raviasutused, Riigikogu sotsiaalkomisjoni, Sotsiaalministeeriumi, Tervisekassa, Tervise Arengu Instituudi esindajad, tervishoiuvaldkonna meedia esindajad, BRIGHT projekti partnerid, avalikkus. 

Loodame Teiega kohtuda BRIGHT teavitusüritusel! 

Lugupidamisega 

Prof Neeme Tõnisson 

Dr Peeter Padrik